۲۶ آذر, ۱۳۹۷

سندروم داون چیست و چگونه درمان می شود؟

  • 1 سال قبل
  • 0

سندروم داونسندروم داون چیست؟چه علائمی دارد و چگونه درمان می شود؟

سندروم داون چیست و چگونه درمان می شود؟

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است و از تقسیم سلولی غیرطبیعی کامل یا جزئی کروموزوم ۲۱ ناشی می شود و  باعث تغییراتی در رشد و ویژگی های فیزیکی  فرد مبتلا به سندرم داون می گردد. این عارضه؛ شایعترین اختلال کروموزومی و ژنتیکی و علت ناتوانی در یادگیری بسیاری از  کودکان است. همچنین این ناهنجاری، معمولا باعث اختلالات دیگری همچون اختلالات قلب و دستگاه گوارش می گردد.
با درک بهتر سندرم داون، می توان کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی بالا برد.

سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:

سندروم داون ۲۱ منظم: بیش از ۹۰ درصد از مبتلایان به سندرم داون به این نوع از سندروم مبتلا هستند که در آن تمام سلول های بدنشان یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند.

سندروم داون جابجایی: تقریبا ۴ درصد از مبتلایان به این اختلال به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. در این نوع از سندرم داون ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود. این به این معنیست که یکی از والدین هیچ علائمی از این شرایط را ندارد.

سندروم داون موزائیکی: در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند.

علائم سندرم داون چه چیزهایی هستند؟

افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص و خاص دارند. تمام این افراد صورت های صاف، زبان بیرون آمده و چشم هایی متمایل به سمت بالا دارند.

این افراد معمولا نسبت به قد متوسط جامعه، کوتاه تر هستند، دستهایی کوتاه و باز دارند و کف دست آنها تنها یک چین دارد.

کودکان نوپا و بزرگ‌تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی‌های ذهنی کودکان تاثیر می‌گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب‌افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت‌هایی هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می‌یابند و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را با کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم.
 ابتلا به اوتیسم در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است.به طور کلی این افراد آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند.

علت ابتلا به سندروم داون چیست؟

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد: ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای ۴۶، ۴۷‌کروموزوم به او منتقل می‌شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود.
عوامل زمینه ساز
 بعضی از والدین بیشتر در معرض خطر بدنیا آوردن یک کودک مبتلا به سندرم داون قرار دارند.  
با بالا رفتن سن مادر( معمولا ۳۵ سال به بالا) احتمال بدنیا آوردن کودک مبتلا به سندروم داون، نیز افزایش می یابد.

 انتقال ژنتیکی برای سندرم داون
 هر دو؛ مرد و زن در این انتقال ژنتیکی برای سندرم داون به فرزندان خود، نقش دارند . والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند و یا خودشان مبتلا به این ناهنجاری ژنتیکی هستند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با سندرم داون می باشند‌. یک مشاور ژنتیک، در این زمینه میتواند به این افراد کمک کند.
 
عوارض ابتلا به سندروم داون
 این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
اختلالات قلبی:حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با برخی از نقایص قلبی مادرزادی متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند خطرساز باشد .
 مشکلات گوارشی (GI): اختلالات گوارشی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است شامل اختلالات روده،انسداد آن و …باشد. خطر گسترش مشکلات گوارشی مانند انسداد GI، با سوزش معده (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
اختلالات سیستم ایمنی :به دلیل اختلالات در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری های عفونی مانند پنومونی هستند.
آپنه خواب :از آنجا که بافت نرم و تغییرات اسکلتی در این افراد منجر به انسداد راه های هوایی در آنها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتر آپنه  خواب قرار می گیرند.
 چاقی: در افراد مبتلا به سندرم داون، احتمال اضافه وزن و چاقی نیز بیشتر است.
 مشکلات نخاعی: برخی از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است به اختلال بی ثباتی آتلانتاکسالیال دچار شوند. این وضعیت آنها را در معرض خطر جدی آسیب به نخاع قرار می دهد.
لوسمی :درکودکان جوان مبتلا به سندرم داون، خطر ابتلا به سرطان خون افزایش می یابد.
 آلزایمر و زوال عقل: سندرم داون نیز خطر ابتلا به بیماری آلزایمر و همچنین زوال عقل را افزایش می دهد.
مشکلات دیگر سندرم داون همچنین ممکن است شامل: مشکلات اندوکرین، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی نیز باشد. 

پیشگیری از بروز سندرم داون

بر روی زنان بارداری که قبلا کودک دچار این سندرم به دنیا آورده اند یا بیش از ۳۷ سال سن دارند نمونه برداری از پرز کوریون جنین (بافت کناره جفت) یا آمنیوسنتز (برداشتن نمونه ای از مایع احاطه کننده جنین) انجام می شود. سلول های جنین واقع در این نمونه ها از نظر ناهنجاری کروموزومی بررسی می شود، اگر نتایج آزمایش ها نشان دهد که جنین مبتلا به سندرم داون است، والدین می توانند درخواست سقط جنین کنند.
زنان باردار در همه سنین باید آزمایش خونی بدهند که تعیین می کند آیا احتمال داشتن کودک مبتلا به سندرم داون در آن ها بالا است یا خیر. تست های پیش از تولد و مشاوره ژنتیک شانس شما از داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون مشخص می کند.

درمان سندرم داون

پزشک کودک را از نظر ویژگی های نوعی سندرم داون معاینه می کند، سپس ترتیب تحلیل ژنتیکی نمونه خون را برای اطمینان از تشخیص خود می دهد. ممکن است در بیمارستان سونوگرافی از قلب برای نواقص احتمالی و رادیوگرافی از شکم در صورت مشکوک بودن به اختلالات روده ای انجام شود. برای اصلاح نواقص احتمالی یافته شده، عمل جراحی لازم می باشد. مراقبت های بعدی از سوی متخصصانی همچون متخصص گفتار درمانی و کار درمانی و نیز مساعدت های آموزشی خاص ترتیب داده می شود.
می توانید با یک گروه حمایت از مبتلایان به سندرم داون تماس بگیرید تا مشاوره و جزییات جزوه ها و کتاب های موجود در اختیارتان قرار گیرد. درمانگران و معلمان کودک ممکن است راه هایی را برای انگیزش کودک و کمک به او در رشد توانایی هایش تا حد ممکن پیشنهاد کنند.

محقق و مترجم: مریم نعمتی زاده

منبع

قبلی «
بعدی »

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بستن این پنجره
بستن این پنجره